اكتشف علماء بريطانيون مرضا وراثيا نادرا، يتسبب في تأخير التطور الفكري. ويؤدي إلى فقدان البصر مبكرًا عند الأطفال.
وصرح فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون. على أنه من المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد.
ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.
ونشرت دراسة في مجلة Genome Medicine تفيد أن التغيرات في جين يسمى “مركب بروتين الغلاف 1” (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.
وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص قبل الولادة.
وقام فريق البحث بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.
وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية. كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.
